Logo 1

 

call

Врач-генетик: когда обращаться к специалисту?

Медицинская генетика - наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости у человека, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. При этом подразумевается, что:

  • наследственность - это свойство организма получать от родителей и передавать потомкам совокупность признаков.
  • изменчивость - это свойство организма приобретать в течение жизни такие новые признаки, которых не было у родителей.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

На сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных болезней человека, которые обусловлены определенными генетическими нарушениями и дефектами с самыми разнообразными клиническими проявлениями.  По некоторым данным, 60% наследственной патологии проявляется в раннем детском возрасте (примерно до 5 лет), 30% - до 25 лет и 10% - после 25 лет. 50% наследственных болезней и пороков развития неизлечимы, 40% поддаются частичной коррекции и только 10% - излечиваются.

Кроме того, в общем числе перинатальной и неонатальной смертности врожденными пороками объясняется около 30% случаев, а под влиянием генетических причин происходит почти половина спонтанных абортов.

Врач-генетик – узкоспециализированный врач, специалист в области медицинской генетики, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

Врач-генетик принимает пациентов с проблемами, связанными с врожденными и наследственными заболеваниями. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями хромосомной или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных мутаций, изменений структуры или числа хромосом, изменений ДНК. Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные. Например, к таким заболеваниям относятся:

  • синдромы Дауна, Патау, Дауна, Эдвардса;
  • микроцелеционные/микродупликационные синдромы;
  • патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ):
  • фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз;
  • несиндромальная тугоухость;
  • кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз;
  • психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, задержки психомоторного и писхоречевого развития, умственная отсталость;
  • наследственные тромбофилии и другие нарушения свертывания крови.

К болезням с на­следственной предрасположенностью, т.е. когда заболевание возникает в результате наследования нарушений в генетической конституции и под влиянием внешних факторов риска, отно­сятся:

  • нарушения обмена веществ и патологии эндок­ринной системы;
  • сердечно-сосудистые болезни - ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз,
  • язвенная болезнь,
  • псориаз,
  • бронхиальная астма,
  • психические расстройства,
  • опухоли и др.

Вообще, группа болезней с наследственной предрасположенностью составляет более 90 % от общего числа наследственных патологий человека.

Парам, планирующим рождение ребенка, врач поможет оценить риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству, а также выявить факторы окружающей среды, способные повлиять на исход беременности и здоровье будущего ребенка.

Таким образом, наиболее распространенными поводами для обращения к врачу-генетику являются:

- вопросы, связанные с планированием (в т.ч при помощи ЭКО) и ведением беременности (особенно при выявлении пороков развития у плода при неблагоприятных результатах скрининга);

- установление наследственного характера заболеваний.

Консультация врача-генетика, в принципе, необходима всем супругам, планирующим расширение семьи. Но в особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, для супругов в возрасте свыше 35 лет, при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если один или оба родители подвергались воздействию облучения или токсических веществ.

Консультация необходима также парам, в семьях которых которой были и есть больные с тяжелыми заболеваниями центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата, с установленными наследственными заболеваниями, врожденными пороками и дефектами развития.

Врача-генетика рекомендуется посетить парам при бесплодии.

Уточнить информацию, записаться на прием к врачу-генетику и к другим специалистам Профессорской клиники можно по единому телефону в Перми – 206-07-67 или на нашем сайте.

Будьте здоровы!

 

 

vk  fb  ok  In  yt
         

Наше местоположение